L’acalasia è un disturbo neurogeno della motilità esofagea caratterizzato da un’alterata peristalsi esofagea e dal mancato rilasciamento durante la deglutizione dello sfintere esofageo inferiore. I sintomi sono rappresentati da una disfagia lentamente progressiva, solitamente sia per i liquidi che per i solidi e dal rigurgito di cibo non digerito. La valutazione generalmente comprende manometria, pasto baritato ed endoscopia. Il trattamento comprende la dilatazione, l’iniezione di tossina botulinica, la miotomia chirurgica e la miotomia endoscopica transorale.
Si pensa che l’acalasia sia causata dalla perdita delle cellule gangliari del plesso mioenterico dell’esofago, che determina la denervazione della muscolatura esofagea. L’eziologia della denervazione è sconosciuta, ma si sospetta una causa virale ed autoimmune; alcuni tumori possono causare un’acalasia sia per ostruzione diretta che come sindrome paraneoplastica. La malattia di Chagas, che provoca la distruzione dei gangli autonomici, può di fatto configurare una forma di acalasia.
L’aumentata pressione a livello dello sfintere esofageo inferiore determina un’ostruzione dell’esofago e una sua dilatazione secondaria. La ritenzione esofagea di alimenti non digeriti e liquidi è frequente.
Sintomatologia dell’acalasia
L’acalasia si può manifestare a qualunque età ma solitamente inizia tra i 20 e i 60 anni. L’esordio è insidioso e la progressione è graduale nell’arco di mesi o anni. La disfagia sia per i cibi solidi che per i liquidi rappresenta il sintomo principale. Il rigurgito notturno di cibo non digerito si verifica in circa il 33% dei pazienti e può causare tosse e aspirazione polmonare. Il dolore toracico è meno frequente, ma si può presentare al momento della deglutizione o spontaneamente. Si verifica una perdita di peso lieve o moderata; quando la perdita di peso è importante, soprattutto nei pazienti anziani in cui i sintomi disfagici si sono sviluppati rapidamente, si deve prendere in considerazione una pseudo-acalasia secondaria a una neoplasia della giunzione gastroesofagea.
Diagnosi dell’acalasia
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Manometria esofagea
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A volte pasto baritato
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A volte endoscopia del tratto superiore
(Vedi anche the American College of Gastroenterology’s 2020 practice guidelines on the diagnosis and management of achalasia.)
La manometria esofagea è il test diagnostico preferito per l’acalasia. Questo test dimostra il rilassamento incompleto dello sfintere esofageo inferiore con una pressione mediana integrata di rilassamento a ≥ 15 e il 100% di peristalsi fallita.
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Il pasto baritato è un test complementare che viene spesso eseguito durante la fase iniziale dei test, quando la causa della disfagia è sconosciuta, perché la manometria è più invasiva. Il pasto baritato può mostrare l’assenza di contrazioni peristaltiche progressive durante la deglutizione. Generalmente, l’esofago appare dilatato, spesso notevolmente, ma è stenotico con un aspetto a coda di topo a livello dello sfintere esofageo inferiore.
L’esofagoscopia è spesso eseguita. I reperti comprendono dilatazione esofagea a monte e alterazioni croniche della stasi nella mucosa, ma nessuna lesione ostruente. Può essere percepito un classico “pop” al passaggio dell’esofagoscopio nello stomaco.
La planimetria per impedenza, quando disponibile, può essere utilizzata per valutare l’acalasia e può fornire utili informazioni diagnostiche quando la manometria non è diagnostica o se il paziente non può tollerare la manometria. Le linee guida recenti raccomandano il suo uso nella diagnosi e nel trattamento dell’acalasia (1, 2). Inoltre, nei pazienti sottoposti a interventi per acalasia (p. es., chirurgia, miotomia endoscopica perorale), la misurazione della distensibilità della giunzione esofagogastrica durante e dopo l’intervento misura accuratamente la risposta clinica agli interventi e può aiutare a guidare la terapia.
L’acalasia deve essere differenziata da una stenosi peptica, particolarmente nei pazienti con sclerosi sistemica, in cui la manometria esofagea può mostrare anche assenza di peristalsi. La sclerosi sistemica è solitamente accompagnata da un’anamnesi positiva per il fenomeno di Raynaud e per i sintomi della malattia da reflusso gastroesofageo, dovuti alla bassa pressione basale dello sfintere esofageo inferiore a riposo.
I sintomi simili a quelli dell’acalasia (ossia, la pseudoacalasia) possono essere dovuti al cancro della giunzione gastroesofagea, che può essere diagnosticata con la TC del torace e dell’addome o con l’ecoendoscopia con biopsia.
